„Legalább egy napot éljek úgy, mint akármelyik fiatal” – ritka genetikai betegsége miatt csak búrában mehet a napra a 15 éves Tamás
Holdfény-betegségben szenved, ami miatt a bőre túlérzékeny az ultraviola sugarakra.
#genetikai betegség
Megmutatták a majmok DNS-ét a mesterséges intelligenciának, megjósolta az ember betegségeit
Egy mesterséges intelligenciával dolgozó új rendszerrel a jövőben könnyebben lehet majd kiszűrni az emberben azokat a genetikai mutációkat, amelyek megbetegedést okozhatnak.
Ráengedik a DNS-re az új mesterséges intelligenciát, 90%-os pontossággal megmondja, miből lehet baj
A Google AlphaMissense néven fejlesztett mesterséges intelligenciája 90 százalékos pontossággal mondja meg 71 millió mutációról, hogy káros-e, vagy ártalmatlan.
Kiderülhetett, mikor és hogyan háziasíthatta a macskákat az ember
Egy kutatás szerint a mezőgazdálkodás megjelenésével szegődhettek az ember mellé a macskák, melyek háziasítása azonban nem lett teljes: az állatok továbbra is képesek lennének túlélni a vadonban.
Mielőtt megvakulnának, a szüleik még megmutatják nekik a világot
Egy kanadai házaspár gyerekei egy ritka genetikai betegségben szenvednek, ami a látás romlásával, majd elvesztésével jár. A négygyerekes család úgy döntött: beutazza a világot, mielőtt ez bekövetkezik.
Kipróbáltak egy hormonterápiát, fejlődtek a Down-szindrómások kognitív képességei
Egyelőre csak kevés Down-szindrómás betegen próbálták ki az úgynevezett GnRH-terápiát, de az eredmények biztatóak.
Boldizsár szervezete egy hibás gén miatt képtelen a szénhidrátból energiát előállítani – a szülei küzdenek a kezeléséért
„Eget-földet megmozgatunk” – mondták a szülők, akik versenyt futnak az idővel a nyolchónapos gyermek életéért.
Egy hihetetlen felfedezés története: Így mentette meg egy iowai anya egy kanadai olimpikon életét
Minél szélesebb körben hozzáférhető az emberi ismeretek tárháza, annál nagyobb az esély, hogy az érdeklődő amatőrök áttöréseket érjenek el. Sokoldalúság című könyvében David Epstein, a teljesítménynövelés szakértője egy olyan példatörténetet mutat be, amelyben egy ritka és súlyos betegségben szenvedő iowai nő szakorvosokat meghazudtoló genetikai felfedezéseket tesz. Az alábbiakban Epstein könyvéből közlünk egy szerkesztett részletet.
Génterápiás kezelésre gyűjtenek az egyéves Bíborkának
Hosszas keresgélés után egy külföldi intézet segítet a ritka genetikai betegségben szenvedő kislányon.
Nagyon ritka genetikai betegséggel küzd a 9 hónapos Bíborka, a szülők sorstársakat keresnek
A 9 hónapos kislány szülei eddig úgy tudták, hogy gyógyíthatatlan betegséggel küzd a gyerekük, akinek az orvosok legfeljebb három évet jósolnak. Éppen idén indultak el azonban egy lehetséges gyógyterápia klinikai kísérletei. A RTL Híradónak nyilatkozó szülők szerint most elsősorban nem a pénz, hanem az információk segíthetnek nekik.
Újabb SMA-beteg csecsemő, Noel kezelésére gyűjtenek
Egy romániai magyar család kezdett pénzgyűjtésbe Noel számára, aki ugyanabban a ritka betegségben szenved, mint Zente és Levente.
Legóból épített magának működő robotkart egy spanyol fiú
A 19 éves fiatal egy ritka genetikai betegség miatt jobb alkar nélkül jött világra.
Nagyon szépen fejlődik a szárligeti kisfiú, akiért összefogott az ország
Ábris egyetlen injekciója 23 millió forintba kerül, de a fejlődése látványos, és a mosolya mindent elmond.
Nagyon máshogy néztek ki 100 évvel ezelőtt a legkedveltebb kutyafajták
Az elmúlt 100 év nemesítéseinek köszönhetően nemcsak a kutyák külseje változott meg, de rengeteg genetikai betegség is előtérbe került. Van olyan kutya, amelyik átlagos súlya ma már 13 kilogrammal könnyebb, mint 1915-ben volt.
Gyermekélet egy gyógyíthatatlan betegséggel
Misko januárban lesz 4 éves - egyéves korában kiderült, hogy egy genetikai eredetű betegsége, úgynevezett progresszív izomdisztrófiája van. A tudomány mai állása szerint ez a betegség gyógyíthatatlan. Szülei azért küzdenek, hogy amíg a kisfiuk velük van, "átlagos" és "tartalmas" életet biztosítsanak neki.
1