#genetikai betegség

2024. április. 21. 17:21 hvg.hu Élet+Stílus

„Legalább egy napot éljek úgy, mint akármelyik fiatal” – ritka genetikai betegsége miatt csak búrában mehet a napra a 15 éves Tamás

Holdfény-betegségben szenved, ami miatt a bőre túlérzékeny az ultraviola sugarakra.

2023. december. 28. 11:03 hvg.hu Tech

Megmutatták a majmok DNS-ét a mesterséges intelligenciának, megjósolta az ember betegségeit

Egy mesterséges intelligenciával dolgozó új rendszerrel a jövőben könnyebben lehet majd kiszűrni az emberben azokat a genetikai mutációkat, amelyek megbetegedést okozhatnak.

2023. szeptember. 25. 11:03 hvg.hu Tech

Ráengedik a DNS-re az új mesterséges intelligenciát, 90%-os pontossággal megmondja, miből lehet baj

A Google AlphaMissense néven fejlesztett mesterséges intelligenciája 90 százalékos pontossággal mondja meg 71 millió mutációról, hogy káros-e, vagy ártalmatlan.

2022. december. 20. 22:03 hvg.hu Tech

Kiderülhetett, mikor és hogyan háziasíthatta a macskákat az ember

Egy kutatás szerint a mezőgazdálkodás megjelenésével szegődhettek az ember mellé a macskák, melyek háziasítása azonban nem lett teljes: az állatok továbbra is képesek lennének túlélni a vadonban.

2022. szeptember. 26. 10:10 hvg.hu Élet+Stílus

Mielőtt megvakulnának, a szüleik még megmutatják nekik a világot

Egy kanadai házaspár gyerekei egy ritka genetikai betegségben szenvednek, ami a látás romlásával, majd elvesztésével jár. A négygyerekes család úgy döntött: beutazza a világot, mielőtt ez bekövetkezik.

2022. szeptember. 05. 20:03 hvg.hu Tech

Kipróbáltak egy hormonterápiát, fejlődtek a Down-szindrómások kognitív képességei

Egyelőre csak kevés Down-szindrómás betegen próbálták ki az úgynevezett GnRH-terápiát, de az eredmények biztatóak.

2022. június. 02. 20:57 hvg.hu Élet+Stílus

Boldizsár szervezete egy hibás gén miatt képtelen a szénhidrátból energiát előállítani – a szülei küzdenek a kezeléséért

„Eget-földet megmozgatunk” – mondták a szülők, akik versenyt futnak az idővel a nyolchónapos gyermek életéért.

2022. április. 02. 19:15 HVG Könyvek HVG Könyvek

Egy hihetetlen felfedezés története: Így mentette meg egy iowai anya egy kanadai olimpikon életét

Minél szélesebb körben hozzáférhető az emberi ismeretek tárháza, annál nagyobb az esély, hogy az érdeklődő amatőrök áttöréseket érjenek el. Sokoldalúság című könyvében David Epstein, a teljesítménynövelés szakértője egy olyan példatörténetet mutat be, amelyben egy ritka és súlyos betegségben szenvedő iowai nő szakorvosokat meghazudtoló genetikai felfedezéseket tesz. Az alábbiakban Epstein könyvéből közlünk egy szerkesztett részletet.

2022. március. 27. 20:12 hvg.hu Élet+Stílus

Génterápiás kezelésre gyűjtenek az egyéves Bíborkának

Hosszas keresgélés után egy külföldi intézet segítet a ritka genetikai betegségben szenvedő kislányon.

2021. április. 17. 21:59 hvg.hu Élet+Stílus

Nagyon ritka genetikai betegséggel küzd a 9 hónapos Bíborka, a szülők sorstársakat keresnek

A 9 hónapos kislány szülei eddig úgy tudták, hogy gyógyíthatatlan betegséggel küzd a gyerekük, akinek az orvosok legfeljebb három évet jósolnak. Éppen idén indultak el azonban egy lehetséges gyógyterápia klinikai kísérletei. A RTL Híradónak nyilatkozó szülők szerint most elsősorban nem a pénz, hanem az információk segíthetnek nekik.

2020. február. 21. 13:56 MTI Tech

Génhibások voltak az utolsó mamutok

Elromlott az ormányuk, nem tudták, mit ehetnek és mit nem.

2019. november. 01. 11:51 hvg.hu Élet+Stílus

Újabb SMA-beteg csecsemő, Noel kezelésére gyűjtenek

Egy romániai magyar család kezdett pénzgyűjtésbe Noel számára, aki ugyanabban a ritka betegségben szenved, mint Zente és Levente.

2019. február. 08. 18:13 MTI Élet+Stílus

Legóból épített magának működő robotkart egy spanyol fiú

A 19 éves fiatal egy ritka genetikai betegség miatt jobb alkar nélkül jött világra.

2018. április. 19. 20:50 hvg.hu Itthon

Nagyon szépen fejlődik a szárligeti kisfiú, akiért összefogott az ország

Ábris egyetlen injekciója 23 millió forintba kerül, de a fejlődése látványos, és a mosolya mindent elmond.

2017. február. 22. 13:31 hvg.hu Instant tudomány

Nagyon máshogy néztek ki 100 évvel ezelőtt a legkedveltebb kutyafajták

Az elmúlt 100 év nemesítéseinek köszönhetően nemcsak a kutyák külseje változott meg, de rengeteg genetikai betegség is előtérbe került. Van olyan kutya, amelyik átlagos súlya ma már 13 kilogrammal könnyebb, mint 1915-ben volt.

2012. április. 16. 20:06 MTI Világ

Hat lábbal született egy csecsemő Pakisztánban

Hat lábbal jött világra egy gyermek Pakisztánban egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség következtében; karacsi orvosok azon fáradoznak, hogy megmentsék és normális élethez segítsék a kicsit.

2011. augusztus. 11. 10:05 life-style.hu Shake

Képtelen az izzadásra egy 12 éves fiú

A 12 éves gyerek teste genetikai betegség miatt nem tudja hűteni magát verejtékezéssel, a fiúnak ezért nagy melegben...

2011. január. 13. 15:10 MTI Plázs

448 genetikai betegség kockázatát mutatja ki egy teszt

Egy leendő szülők számára készülő genetikai teszt már a tervezett fogamzás előtt megmutatja, van-e kockázata öröklődő genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendő gyereknél - közölték szerdán eredményüket amerikai kutatók.

2010. november. 20. 16:56 Hírszerző Plázs

Gyermekélet egy gyógyíthatatlan betegséggel

Misko januárban lesz 4 éves - egyéves korában kiderült, hogy egy genetikai eredetű betegsége, úgynevezett progresszív izomdisztrófiája van. A tudomány mai állása szerint ez a betegség gyógyíthatatlan. Szülei azért küzdenek, hogy amíg a kisfiuk velük van, "átlagos" és "tartalmas" életet biztosítsanak neki.