hvg.hu
Élet+Stílus
„Legalább egy napot éljek úgy, mint akármelyik fiatal” – ritka genetikai betegsége miatt csak búrában mehet a napra a 15 éves Tamás
Holdfény-betegségben szenved, ami miatt a bőre túlérzékeny az ultraviola sugarakra.
#genetikai betegség
hvg.hu
Tech
Megmutatták a majmok DNS-ét a mesterséges intelligenciának, megjósolta az ember betegségeit
Egy mesterséges intelligenciával dolgozó új rendszerrel a jövőben könnyebben lehet majd kiszűrni az emberben azokat a genetikai mutációkat, amelyek megbetegedést okozhatnak.
hvg.hu
Tech
Ráengedik a DNS-re az új mesterséges intelligenciát, 90%-os pontossággal megmondja, miből lehet baj
A Google AlphaMissense néven fejlesztett mesterséges intelligenciája 90 százalékos pontossággal mondja meg 71 millió mutációról, hogy káros-e, vagy ártalmatlan.
hvg.hu
Tech
Kiderülhetett, mikor és hogyan háziasíthatta a macskákat az ember
Egy kutatás szerint a mezőgazdálkodás megjelenésével szegődhettek az ember mellé a macskák, melyek háziasítása azonban nem lett teljes: az állatok továbbra is képesek lennének túlélni a vadonban.
hvg.hu
Élet+Stílus
Mielőtt megvakulnának, a szüleik még megmutatják nekik a világot
Egy kanadai házaspár gyerekei egy ritka genetikai betegségben szenvednek, ami a látás romlásával, majd elvesztésével jár. A négygyerekes család úgy döntött: beutazza a világot, mielőtt ez bekövetkezik.
hvg.hu
Tech
Kipróbáltak egy hormonterápiát, fejlődtek a Down-szindrómások kognitív képességei
Egyelőre csak kevés Down-szindrómás betegen próbálták ki az úgynevezett GnRH-terápiát, de az eredmények biztatóak.
hvg.hu
Élet+Stílus
Boldizsár szervezete egy hibás gén miatt képtelen a szénhidrátból energiát előállítani – a szülei küzdenek a kezeléséért
„Eget-földet megmozgatunk” – mondták a szülők, akik versenyt futnak az idővel a nyolchónapos gyermek életéért.
HVG Könyvek
HVG Könyvek
Egy hihetetlen felfedezés története: Így mentette meg egy iowai anya egy kanadai olimpikon életét
Minél szélesebb körben hozzáférhető az emberi ismeretek tárháza, annál nagyobb az esély, hogy az érdeklődő amatőrök áttöréseket érjenek el. Sokoldalúság című könyvében David Epstein, a teljesítménynövelés szakértője egy olyan példatörténetet mutat be, amelyben egy ritka és súlyos betegségben szenvedő iowai nő szakorvosokat meghazudtoló genetikai felfedezéseket tesz. Az alábbiakban Epstein könyvéből közlünk egy szerkesztett részletet.
hvg.hu
Élet+Stílus
Génterápiás kezelésre gyűjtenek az egyéves Bíborkának
Hosszas keresgélés után egy külföldi intézet segítet a ritka genetikai betegségben szenvedő kislányon.
hvg.hu
Élet+Stílus
Nagyon ritka genetikai betegséggel küzd a 9 hónapos Bíborka, a szülők sorstársakat keresnek
A 9 hónapos kislány szülei eddig úgy tudták, hogy gyógyíthatatlan betegséggel küzd a gyerekük, akinek az orvosok legfeljebb három évet jósolnak. Éppen idén indultak el azonban egy lehetséges gyógyterápia klinikai kísérletei. A RTL Híradónak nyilatkozó szülők szerint most elsősorban nem a pénz, hanem az információk segíthetnek nekik.
MTI
Tech
Génhibások voltak az utolsó mamutok
Elromlott az ormányuk, nem tudták, mit ehetnek és mit nem.
hvg.hu
Élet+Stílus
Újabb SMA-beteg csecsemő, Noel kezelésére gyűjtenek
Egy romániai magyar család kezdett pénzgyűjtésbe Noel számára, aki ugyanabban a ritka betegségben szenved, mint Zente és Levente.
MTI
Élet+Stílus
Legóból épített magának működő robotkart egy spanyol fiú
A 19 éves fiatal egy ritka genetikai betegség miatt jobb alkar nélkül jött világra.
hvg.hu
Itthon
Nagyon szépen fejlődik a szárligeti kisfiú, akiért összefogott az ország
Ábris egyetlen injekciója 23 millió forintba kerül, de a fejlődése látványos, és a mosolya mindent elmond.
hvg.hu
Instant tudomány
Nagyon máshogy néztek ki 100 évvel ezelőtt a legkedveltebb kutyafajták
Az elmúlt 100 év nemesítéseinek köszönhetően nemcsak a kutyák külseje változott meg, de rengeteg genetikai betegség is előtérbe került. Van olyan kutya, amelyik átlagos súlya ma már 13 kilogrammal könnyebb, mint 1915-ben volt.
MTI
Világ
Hat lábbal született egy csecsemő Pakisztánban
Hat lábbal jött világra egy gyermek Pakisztánban egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség következtében; karacsi orvosok azon fáradoznak, hogy megmentsék és normális élethez segítsék a kicsit.
life-style.hu
Shake
Képtelen az izzadásra egy 12 éves fiú
A 12 éves gyerek teste genetikai betegség miatt nem tudja hűteni magát verejtékezéssel, a fiúnak ezért nagy melegben...
MTI
Plázs
448 genetikai betegség kockázatát mutatja ki egy teszt
Egy leendő szülők számára készülő genetikai teszt már a tervezett fogamzás előtt megmutatja, van-e kockázata öröklődő genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendő gyereknél - közölték szerdán eredményüket amerikai kutatók.
Hírszerző
Plázs
Gyermekélet egy gyógyíthatatlan betegséggel
Misko januárban lesz 4 éves - egyéves korában kiderült, hogy egy genetikai eredetű betegsége, úgynevezett progresszív izomdisztrófiája van. A tudomány mai állása szerint ez a betegség gyógyíthatatlan. Szülei azért küzdenek, hogy amíg a kisfiuk velük van, "átlagos" és "tartalmas" életet biztosítsanak neki.
A címlapról ajánljuk
„Az ülőmunka az új dohányzás”, de az államot újabban nem érdekli dolgozói egészsége
A nagy cégek elköteleződése töretlen a munkavállalók egészsége iránt, az állami szférában és a kkv-szektorban azonban sokan lemondtak a munkaalkalmassági vizsgálatokról.
Lehetett-e Orbán Sárának annyi pénze, hogy saját maga fizesse a Maldív-szigeteki repülőútját?
A rövid válasz az, hogy igen, de részletesebb válasz is van arra, hogy miként tudott Orbán Viktor kormányfő lánya egyik évről a másikra berobbanni a magyar művészetpártolók világába.
A Momentum beszáll Hadházy Ákos 7 milliós büntetésének kifizetésébe
Kövér László azért büntette a képviselőt, mert Orbán Viktor egy régi beszédét bejátszotta a Parlamentben.
Rejtélyes baleset az M3-ason: a Tesla fedélzeti kamerája fedte fel az igazságot
Defektnek gondolták a baleset okát, de a kamerakép mást mutatott.
Új magasságokban a kormányzati sikerkommunikáció: harmadik éve dicsekednek ugyanazzal a fejlesztéssel
Ha egy harckocsi kétszer is legördülhet a gyártósorról, akkor 600 felújított orvosi rendelőt hányszor lehet sikerként eladni?
Egy belső sávban „ragadt” autóst büntettek a rendőrök – videó
Nem csak a száguldozókkal van baj.
Balogh Gábor az öttusasikerekről: „Ezekben az eredményekben sem a szövetség, sem én nem fogunk díszelegni”
Az öttusaszövetség elnökének ezüstérmét is megszépítette Gulyás Michelle aranya.
